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Etiqueta: enfermedades raras

La Progeria

La Progeria

BIOLOGÍA
La Progeria: una mirada integral desde la saludLa salud no solo se mide por la ausencia de enfermedad, sino por la capacidad de comprender, prevenir, acompañar y mejorar la calidad de vida de las personas.En ese marco, hablar de la progeria —una condición extremadamente rara— es también hablar de investigación, empatía, diagnóstico temprano y acceso a cuidados especializados.Aunque afecta a muy pocos niños en el mundo, su estudio ha aportado conocimiento valioso sobre el envejecimiento, el sistema cardiovascular y los mecanismos genéticos que sostienen el funcionamiento del organismo.¿Qué es la progeria?La progeria, conocida clínicamente como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético raro caracterizado por un envejecimiento acelerado que com...
La Pérdida Auditiva

La Pérdida Auditiva

OTORRINOLARINGOLOGÍA
La pérdida auditiva, una condición común presente en muchas enfermedades rarasSilvia Murillo Cuesta, Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (IIBM - UAM - CSIC)La hipoacusia (del griego hypo- (ὑπο‑), deficiencia; y akousis (ἀκοῦσις), que significa oír, escuchar) se define como la disminución de la sensibilidad auditiva y dificultad para detectar el sonido. La pérdida de nuestra capacidad para oír tiene un gran impacto en la calidad de vida. Y dependiendo de la edad de aparición y de su gravedad, puede dificultar la adquisición del lenguaje y la comunicación oral, el aprendizaje, el desarrollo profesional y las relaciones sociales.Películas como The Silent Child o Sound of metal, reflejan con crudeza el aislamiento que experimentan las personas cuando pierden la ca...
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