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Etiqueta: enfermedades raras

por Salud En ClaroNo hay comentarios
El Albinismo

El Albinismo

BIOLOGÍA
Albinismo: el color blanco no es lo más relevante La piel pálida y el pelo blanco no son las principales consecuencias de ser una persona albina. oneinchpunch/ShutterstockLluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC); Almudena Fernández López, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC) y Gema Garrido Martínez, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC)Hay muchas personas que conviven con una enfermedad rara y su patología pasa desapercibida al resto de la sociedad. Por ejemplo, si una persona tiene alguna alteración en su sistema inmunitario o alguna enfermedad metabólica, difícilmente alguien podrá identificarla como paciente, a no ser que pueda revisar sus análisis de sangre. Por el contrario, hay cond...
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La Progeria

La Progeria

BIOLOGÍA
La Progeria: una mirada integral desde la saludLa salud no solo se mide por la ausencia de enfermedad, sino por la capacidad de comprender, prevenir, acompañar y mejorar la calidad de vida de las personas.En ese marco, hablar de la progeria —una condición extremadamente rara— es también hablar de investigación, empatía, diagnóstico temprano y acceso a cuidados especializados.Aunque afecta a muy pocos niños en el mundo, su estudio ha aportado conocimiento valioso sobre el envejecimiento, el sistema cardiovascular y los mecanismos genéticos que sostienen el funcionamiento del organismo.¿Qué es la progeria?La progeria, conocida clínicamente como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético raro caracterizado por un envejecimiento acelerado que com...
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La Pérdida Auditiva

La Pérdida Auditiva

OTORRINOLARINGOLOGÍA
La pérdida auditiva, una condición común presente en muchas enfermedades rarasSilvia Murillo Cuesta, Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (IIBM - UAM - CSIC)La hipoacusia (del griego hypo- (ὑπο‑), deficiencia; y akousis (ἀκοῦσις), que significa oír, escuchar) se define como la disminución de la sensibilidad auditiva y dificultad para detectar el sonido. La pérdida de nuestra capacidad para oír tiene un gran impacto en la calidad de vida. Y dependiendo de la edad de aparición y de su gravedad, puede dificultar la adquisición del lenguaje y la comunicación oral, el aprendizaje, el desarrollo profesional y las relaciones sociales.Películas como The Silent Child o Sound of metal, reflejan con crudeza el aislamiento que experimentan las personas cuando pierden la ca...
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