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Etiqueta: enfermedades raras

Las Enfermedades Raras No Son Tan Raras

Las Enfermedades Raras No Son Tan Raras

BIOLOGÍA
Las enfermedades raras no son tan raras H_Ko/ShutterstockLluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC)Solemos pensar que las enfermedades raras son aquellas que afectan a los demás, que no tienen nada que ver con nosotros. Hasta que en nuestra familia o nuestro entorno alguna persona es diagnosticada con una enfermedad rara. A partir de ese momento, el adjetivo “raro” pierde sentido, porque toda nuestra familia y amigos conviven con una persona que padece esa enfermedad, que ya pasa a formar parte de nuestra normalidad. Y más aún si es una dolencia grave y todo empieza a girar alrededor de ella y de los cuidados, atenciones y posibles tratamientos que necesita la persona afectada.¿Raras o minoritarias?Usa...
El Albinismo

El Albinismo

BIOLOGÍA
Albinismo: el color blanco no es lo más relevante La piel pálida y el pelo blanco no son las principales consecuencias de ser una persona albina. oneinchpunch/ShutterstockLluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC); Almudena Fernández López, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC) y Gema Garrido Martínez, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC)Hay muchas personas que conviven con una enfermedad rara y su patología pasa desapercibida al resto de la sociedad. Por ejemplo, si una persona tiene alguna alteración en su sistema inmunitario o alguna enfermedad metabólica, difícilmente alguien podrá identificarla como paciente, a no ser que pueda revisar sus análisis de sangre. Por el contrario, hay cond...
La Progeria

La Progeria

BIOLOGÍA
La Progeria: una mirada integral desde la saludLa salud no solo se mide por la ausencia de enfermedad, sino por la capacidad de comprender, prevenir, acompañar y mejorar la calidad de vida de las personas.En ese marco, hablar de la progeria —una condición extremadamente rara— es también hablar de investigación, empatía, diagnóstico temprano y acceso a cuidados especializados.Aunque afecta a muy pocos niños en el mundo, su estudio ha aportado conocimiento valioso sobre el envejecimiento, el sistema cardiovascular y los mecanismos genéticos que sostienen el funcionamiento del organismo.¿Qué es la progeria?La progeria, conocida clínicamente como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético raro caracterizado por un envejecimiento acelerado que com...
La Pérdida Auditiva

La Pérdida Auditiva

OTORRINOLARINGOLOGÍA
La pérdida auditiva, una condición común presente en muchas enfermedades rarasSilvia Murillo Cuesta, Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (IIBM - UAM - CSIC)La hipoacusia (del griego hypo- (ὑπο‑), deficiencia; y akousis (ἀκοῦσις), que significa oír, escuchar) se define como la disminución de la sensibilidad auditiva y dificultad para detectar el sonido. La pérdida de nuestra capacidad para oír tiene un gran impacto en la calidad de vida. Y dependiendo de la edad de aparición y de su gravedad, puede dificultar la adquisición del lenguaje y la comunicación oral, el aprendizaje, el desarrollo profesional y las relaciones sociales.Películas como The Silent Child o Sound of metal, reflejan con crudeza el aislamiento que experimentan las personas cuando pierden la ca...
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